Ian YoungReporter budaya
Media PAPenyanyi Jesy Nelson telah berjanji untuk “berjuang sekuat tenaga” agar semua bayi dites untuk penyakit otot langka saat lahir, setelah mengungkapkan bahwa putri kembarnya telah didiagnosis menderita penyakit tersebut.
Pada akhir pekan, mantan bintang Little Mix itu mengatakan bayi perempuannya yang berusia tujuh bulan menderita Spinal Muscular Atrophy (SMA) dan “mungkin tidak akan pernah bisa berjalan”.
Dia mengatakan dia akan mengkampanyekan agar SMA ditambahkan ke tes darah NHS yang biasanya dilakukan pada usia lima hari, dan saat ini tes untuk 10 kondisi lainnya.
“Saya memulai petisi untuk mencoba dan mendapatkan nilai SMA pada kelompok hak skrining bayi baru lahir yang diuji sejak lahir,” kata Nelson, 34 tahun. di kisah Instagram-nya.
“Dan saya hanya ingin Anda tahu bahwa saya sangat bertekad untuk mewujudkan hal ini, jadi saya akan berjuang semaksimal mungkin untuk menjadikan ini bagian dari pemeriksaan bayi baru lahir.
“Saat ini sedang dalam peninjauan, jadi saya akan terus mengabari Anda tentang hal itu.”
Bintang pop itu juga mengatakan dia “kewalahan dengan banyaknya dukungan” yang diterimanya sejak mengunggah video pertamanya tentang topik tersebut pada hari Minggu.
“Terima kasih yang tulus, dari lubuk hati saya yang terdalam atas curahan dukungan dan pesan-pesan indah untuk saya dan banyak keluarga lain yang menghadapi diagnosis mengerikan ini,” katanya.
Di dalam Video hari MingguNelson mengatakan diagnosis tersebut muncul setelah “tiga, empat bulan yang paling melelahkan dan janji tanpa akhir”, dan menggambarkan SMA sebagai “penyakit otot yang paling parah”.
“Itu mempengaruhi setiap otot di tubuh, sampai ke kaki, lengan, pernapasan, dan menelan,” katanya.
Dia menjelaskan bahwa putrinya Ocean Jade dan Story Monroe Nelson-Foster belum menunjukkan banyak gerakan pada kaki mereka sebagaimana mestinya, dan kesulitan untuk makan dengan benar.
“Pada dasarnya, apa yang terjadi (SMA) adalah, seiring berjalannya waktu, penyakit ini akan membunuh otot-otot tubuh, dan jika tidak ditangani tepat waktu, harapan hidup bayi Anda tidak akan melewati usia dua tahun.”
Dia menambahkan bahwa mereka telah mendapatkan perawatan, dan dia “sangat bersyukur atas hal tersebut”.
Namun, dia mengatakan dokter telah mengatakan kepadanya bahwa putrinya “mungkin tidak akan pernah bisa berjalan, mereka mungkin tidak akan pernah mendapatkan kembali kekuatan lehernya, sehingga mereka akan menjadi cacat”.
Pada hari Selasa, Menteri Kesehatan Wes Streeting mengatakan kepada ITV News bahwa Nelson “benar dalam menantang dan mengkritik berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan diagnosis”.
Dia mengatakan dia “bertekad untuk tidak hanya melakukan skrining untuk SMA, tetapi juga memanfaatkan pengobatan genomik dengan lebih baik”.
Pada tahun 2021, obat terapi gen yang mengubah hidup disebut Zolgensma telah disetujui oleh NHS untuk mengobati bayi dengan penyakit tersebut.
Menurut badan amal SMA UK, obat tersebut mengirimkan salinan gen yang terkena dampak ke tubuh, namun pemilihan waktu sangat penting karena kerusakan permanen mungkin telah terjadi pada sistem saraf.
Skotlandia akan mulai secara rutin melakukan skrining pada bayi untuk SMA mulai musim semi, dan Komite Skrining Nasional saat ini sedang meninjau apakah akan memperkenalkannya di seluruh Inggris.
Nelson menambahkan pendapatnya pada kampanye SMA UK untuk memperkenalkan pemeriksaan rutin pada tes bercak darah bayi baru lahir NHS, yang saat ini mencari kondisi termasuk fibrosis kistik, penyakit sel sabit, dan serangkaian penyakit metabolik bawaan, namun tidak untuk SMA.
