'Putra kami adalah salah satu dari 16 anak dengan kondisi ini. Dia mungkin tidak hidup sampai Natal '

Jack adalah salah satu dari hanya 16 anak di dunia dengan kondisi genetik yang membatasi kehidupan yang sangat jarang sehingga tidak memiliki nama.

Pemain berusia 11 bulan memiliki mutasi gen ppfibp1 yang berarti dia buta, sering mengalami kejang dan tidak mungkin berjalan atau berbicara.

Ibu dan ayahnya ingin melacak orang tua dari anak -anak lain dengan kondisinya untuk lebih memahami diagnosis putra mereka dan menawarkan dukungan.

“Ini sangat terbatas dengan apa yang bisa mereka katakan kepada kami,” kata ibunya Amanda Thomas dari St Athan, Vale dari Glamorgan.

“Tapi apa yang mereka katakan adalah itu membatasi hidup dan kemungkinan dia akan meninggal di beberapa titik selama masa kanak-kanak tetapi mereka tidak tahu kapan itu akan terjadi.”

Sampai saat ini Amanda telah berbicara dengan satu orang tua lain, seorang wanita dari Georgia di AS, yang putrinya memiliki kondisinya dan meninggal pada usia dua tahun.

“Dia merasa sangat diberkati memiliki gadis kecilnya dalam hidupnya, bahkan untuk waktu yang singkat dan Anda bisa melihat betapa banyak cinta yang ada di sana,” kata Amanda.

Dia mengatakan bisa bertanya satu sama lain sangat membantu bagi mereka berdua dan dia dibiarkan kewalahan oleh pengalaman itu.

Selama beberapa minggu pertama hidupnya, anak keempat Amanda dan Nick tampak sangat sehat.

Dia berusia sembilan minggu ketika mereka pertama kali melihat sesuatu yang menyebabkan perhatian.

“Mata kanannya telah jatuh ke luar dan itu telah tertuju tetapi kepalanya juga menempel di samping,” jelas Amanda.

“Nick memandangi dia dan berkata, 'Kurasa dia harus pergi ke A&E'.”

Awalnya dokter tidak terlalu khawatir dan keluarga kembali ke rumah.

Hanya beberapa jam kemudian hal yang sama terjadi lagi hanya kali Jack juga lesu dan napasnya menjadi dangkal sehingga ia dibawa ke rumah sakit dengan ambulans.

Tak lama setelah tiba dia mengalami kejang pertamanya.

“Dia berhenti bernapas, saya berteriak minta tolong dan seluruh tim kecelakaan masuk,” kata Amanda.

“Mereka menyadarkannya dan kemudian dalam perjalanan untuk membawanya kembali, mereka harus berhenti di koridor dan menyadarkannya kembali.”

Jack ditempatkan di ventilator dan pindah ke perawatan intensif.

Dokter bingung tentang apa yang salah dengannya.

Mengikuti sejumlah tes yang tidak menyebabkan keluarga menjalani pengujian genetik.

Hasil penelitian menunjukkan Jack memiliki gen PPFIBP1 yang bermutasi.

“Mereka menjelaskan bahwa setiap gen memiliki dua salinan dan dengan gen khusus ini saya membawa satu salinan bermutasi dan Nick membawa salinan bermutasi lain,” kata Amanda.

“Ini berarti bahwa kedua salinan Jack dari gen ini memiliki variasi yang telah menyebabkan gangguan perkembangan saraf ini yang tidak memiliki nama karena sangat jarang.”

Dengan begitu sedikit kasus yang diketahui, sulit bagi dokter untuk memprediksi harapan hidup Jack.

“Mereka telah mengatakan itu bisa terjadi ketika dia satu, bisa jadi ketika dia berusia lima tahun, itu bisa 10 tahun tetapi mengetahui bahwa kita akan hidup lebih lama dari anak kita dan mengetahui bahwa saudara-saudaranya dan saudara perempuannya suatu hari nanti mungkin harus mengucapkan selamat tinggal padanya sangat memilukan,” kata Amanda.

Amanda dan Nick diberi tahu anak -anak mereka yang lain – berusia 10, delapan dan 4 – juga memiliki peluang 25% untuk memiliki gen yang bermutasi tetapi tes menunjukkan ini bukan masalahnya.

Ketika Jack pertama kali menjadi tidak sehat September lalu keluarga berada di tengah -tengah merenovasi rumah mereka sepenuhnya.

Semuanya terhenti sehingga rumah keluarga adalah situs pembangunan sebagian.

Amanda telah meninggalkan pekerjaannya di layanan sosial untuk mengurus Jack penuh waktu dan Nick telah dapat terus bekerja tetapi sedang pulih dari stroke pada Juli 2023 dan operasi jantung yang mengikuti pada Mei tahun lalu.

Mereka mencoba crowdfund renovasi serta peralatan untuk Jack.

“Hidup sedang menguji,” aku Nick.

“Amanda dan aku harus realistis ini bisa menjadi Natal terakhirnya, ini bisa menjadi ulang tahun terakhirnya jadi sungguh -sungguh hanya berusaha untuk mendapatkan ini senyaman mungkin sehingga Jack menikmati waktu yang dia miliki bersama kita.

Dia mengatakan dia dan Amanda menemukan kekuatan satu sama lain.

Di samping semua Amanda ini melanjutkan pencariannya untuk orang tua lain dari anak -anak dengan kondisi Jack.

“Ketika kami memiliki diagnosis, kami tidak memiliki siapa pun untuk berpaling karena tidak ada orang yang memiliki kondisi yang sama sehingga tidak ada kelompok pendukung yang tersedia, tidak ada apa -apa,” kata Amanda.

“Jika seseorang di masa depan mendapatkan diagnosis ini maka mungkin mereka dapat menemukan saya, dan saya dapat menawarkan sedikit dukungan yang tidak saya miliki di awal karena ada begitu banyak pertanyaan, begitu banyak bagaimana jika jika, di mana, bagaimana, yang semuanya hanya bertemu dengan 'kita tidak tahu'.”

Selama delapan bulan terakhir, Jack telah dibawa ke rumah sakit dengan ambulans udara tiga kali dan keluarga telah menghabiskan sekitar 60 malam di rumah sakit.

Dengan masa depan jadi tidak pasti keluarga memanfaatkan setiap saat.

“Saya hanya sering menekankan tentang hal -hal yang tidak masalah, rumah saya tidak rapi, mencuci yang menumpuk, sekarang saya belajar itu tidak penting lagi,” kata Amanda.

“Kami benar -benar memiliki waktu terbatas dengan Jack jadi ini tentang memiliki momen -momen itu dan memanfaatkannya sebaik -baiknya.”